La sindrome di Rett è una malattia congenita che interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita dopo un periodo di apparente normalità, con la perdita di tutte le abilità acquisite (cammino, parola, uso delle mani).
In occasione della prima riunione dell’AIRETT team a Milano, Lucia Dovigo, Presidente dell’AIRETT, ha spiegato: “Vista la scarsa attenzione che vi è da parte delle istituzioni nazionali per le malattie rare, l’Associazione si è fatta promotrice di diverse iniziative per aiutare la ricerca sulla Rett. In particolare con i fondi delle campagne sms, che hanno visto l’importante impegno del nostro impareggiabile testimonial Nicola Savino e una grande risposta da parte degli italiani, siamo riusciti a raccogliere importanti somme con le quali abbiamo finanziato diversi progetti di ricerca sulla patologia, coinvolgendo esperti, ricercatori, con una profonda conoscenza della Sindrome di Rett ai quali è stato proposto di unirsi in consorzio per lavorare tutti assieme contro questa terribile malattia”.
Il consorzio è costituito da: IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri” di Milano (Prof. Garattini, Dr.ssa Borsello e Dr. Invernizzi); IRCCS Istituto Auxologico di Milano (Dr. Russo); Istituto Superiore di Sanità di Roma (Dr. Laviola); CNR, Istituto di Neuroscienze di Pisa (Prof. Pizzorusso); Università di Torino, Dipartimento di Neuroscienze (Prof. Giustetto); CNR, Istituto di Genetica e Biofisica di Napoli (Dr. D'Esposito); Università degli Studi di Siena, U.O.C. di Genetica Medica (Prof.ssa Renieri); Associazione Italiana Rett (AIRETT).
Questi istituti di ricerca vogliono dare un segnale forte al sistema paese Italia, confermando la loro volontà di fare ricerca in un modo nuovo. Si è così formato un team di ricercatori che, condividendo i risultati, i modelli sperimentali utilizzati e lavorando su progetti comuni, sperano di poter progredire rapidamente verso una cura. Proprio grazie alle diverse competenze, la ricerca sulla sindrome di Rett da parte del team prosegue in parallelo, occupandosi in contemporanea di tutte e tre le mutazioni che causano tale patologia: MECP2, CDKL5 e FOXG1. Il team è impegnato su due fronti: quello farmacologico e quello della terapia genica. In particolare sono state individuate alcune molecole farmacologicamente attive per condurre ricerche su modelli preclinici al fine di far regredire i sintomi della malattia e migliorare la qualità di vita delle bambine affette.
Per informazioni: Prof. Maurizio Giustetto maurizio.giustetto@unito.it
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Postato da Marco Grappeggia
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